Zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) – ekipa wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych spośród wadami rozwojowymi zębów, środkowej części twarzy zaś jamy brzusznej. Większość przypadków zespołu wiąże się spośród mutacjami genów PITX2 czy też FOXC1.W mnogość klinicznym zespołu Axenfelda-Riegera zawierają się, w pierwszej chwili opisywane osobno, wada Axenfelda zaś wada Riegera. Ponadto oddzielnie traktowano tzw. ekipa Riegera:ARS powiązano spośród pięcioma loci genowymi (4q25, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24). Stwierdzono mutacje do wnętrza trzech genach kodujących czynniki transkrypcyjne; duet spośród nich - dotyczące genów PITX2 zaś FOXC1 do wnętrza loci, odpowiednio, 4q25 zaś 6p25, są najczęstsze. W jednym przypadku stwierdzono mutację do wnętrza genie PAX6 do wnętrza locus 11p13.Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych do wnętrza Wikipedii!